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Questão 49 - Prova Medicina - FMABC 2026
Gabarito
Geral
Questão ativa
Já visualizadas
Não visualizadas
Resolução pendente
- ANL
Questão anulada
- S/A
Sem alternativas
A síndrome de Leigh é reconhecida como a doença mitocondrial mais comum na infância. Ela pode ser causada por mutações tanto no DNA nuclear como no DNA mitocondrial e, assim, diferentes formas de heranças recessivas podem estar envolvidas: herança autossômica, herança ligada ao sexo ou herança mitocondrial.
(www.geneticanapratica.ufscar.br. Adaptado.)
Analise o heredograma em que os indivíduos representados por formas geométricas preenchidas apresentam síndrome de Leigh.
Os indivíduos 1 e 2 apresentam síndrome de Leigh porque adquiriram o gene mutante, respectivamente, por herança
Alternativas
- A
mitocondrial e ligada ao sexo.
- B
autossômica e mitocondrial.
- C
ligada ao sexo e autossômica.
- D
autossômica e ligada ao sexo.
- E
ligada ao sexo e mitocondrial.
Gabarito:D
De acordo com o texto, a síndrome de Leigh pode estar relacionada a mutações que envolvem herança mitocondrial, autossômica ou ligada ao sexo (ligada ao cromossomo X), mas todas com padrão de manifestação recessiva.
No heredograma apresentado, deve-se desconsiderar a hipótese de herança mitocondrial, pois, se a pessoa 1 é afetada, a mãe também deveria ser afetada; do mesmo modo, se a pessoa 2 é afetada pela característica, todos os seus descendentes também deveriam ser portadores da síndrome.
A mulher representa por 1 é afetada, e seus pais não apresentam a característica, o que faz excluir a hipótese de herança ligada ao sexo (ligada ao X) recessiva, pois mulheres afetadas (XaXa) obrigatoriamente apresentam pai afetado (XaY); portanto, o indivíduo 1 apresenta a forma autossômica recessiva da síndrome (aa) e seus pais não são afetados, mas portadores do alelo (Aa).
Já o indivíduo 2 apresenta a forma da síndrome de Leigh ligada ao sexo (XaXa), pois apresenta um filho do sexo biológico masculino afetado pelo alelo (XaY) e uma filha não afetada (XAXa). É importante destacar que o cônjuge do indivíduo 2 apresenta a síndrome de Leigh relacionada aos cromossomos autossômicos (aa), sendo o alelo presente no seu cromossomo X não relacionado com a característica (XAY).
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