Dissertativas 14 - 2ª Fase - Dia 2 - Unicamp 2025

A hemofilia é uma doença hereditária recessiva, ligada ao cromossomo sexual X. Essa doença é resultante da deficiência nos fatores de coagulação sanguínea. A infusão intravenosa de fator de coagulação exógeno é o padrão atual de tratamento paliativo para pacientes com hemofilia. Infusões frequentes, de até três vezes por semana, são necessárias para atingir níveis que mantenham a resposta fisiológica normal do corpo para a integridade vascular e a fluidez do sangue. 

a) Em junho de 2023, a Food and Drug Administration (FDA) dos EUA aprovou o Roctavian, uma terapia gênica baseada em vetor viral para uso em adultos com hemofilia grave. Explique o princípio da terapia gênica para o tratamento da hemofilia. Por que esse método pode ser considerado curativo para a hemofilia?

(Adaptado de https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapy-adults-severe-hemophilia. Acessado em 2/6/2024.)

b) Considere que a filha do casal ${\mathrm{X}}^{\mathrm{H}}{\mathrm{X}}^{\mathrm{H}}$ e ${\mathrm{X}}^{\mathrm{h}}\mathrm{Y}$ engravidou de um homem ${\mathrm{X}}^{\mathrm{h}}\mathrm{Y}$. Qual é a probabilidade de ela ser mãe de uma criança hemofílica? Justifique sua resposta.