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Um polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) é uma variação de uma única letra no genoma de uma pessoa em relação a outra. Os cientistas estudam como os SNPs em um genoma influenciam a saúde, doenças, resposta a medica-mentos e outras características. A figura mostra um exemplo SNPs entre os cromossomos materno e paterno dos indivíduos 1 e 2.

(Chris Gunter. www.genome.gov. Adaptado.)
O polimorfismo de nucleotídeo único tem origem a partir
da não disjunção dos cromossomos homólogos na mitose.
de erros durante a transcrição do RNA mensageiro.
de erros durante a replicação do DNA.
da deleção de bases nitrogenadas no DNA.
da não disjunção das cromátides-irmãs na meiose.
O SNP apresentado na figura apresenta uma substituição de base nitrogenada (). Tal alteração pode ocorrer devido à uma falha no pareamento das bases durante a replicação do DNA caso o sistema revisor (proof reading) da enzima DNA-polimerase não remova a base mal emparelhada e esta seja incorporada ao DNA sintetizado.
A não-disjunção cromossômica altera o número de cromossomos nas células formadas e não a sequência das bases nestes. Uma deleção produz uma fita de DNA com base faltando ao invés de trocada. Um erro na transcrição produz um RNA com sequência de bases alterada, mas não um DNA.
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