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Dissertativas 3 - Dia 2 - Fuvest 2025
Gabarito
Pacientes com hemofilia B não produzem o fator IX de coagulação devido a uma mutação no gene que codifica esse fator localizado no cromossomo X. O tratamento mais antigo é a reposição semanal da proteína via corrente sanguínea. Atualmente, há duas opções para o tratamento da hemofilia B: o transplante de fígado, que é o órgão que produz o fator IX, ou a terapia gênica. Para que haja indicação do transplante de fígado, o paciente deve apresentar quadro de insuficiência hepática terminal. Os pacientes hemofílicos com insuficiência hepática que foram submetidos ao transplante foram curados das duas doenças. Em 2022, empresas de biotecnologia desenvolveram produtos que levam uma cópia do gene do fator IX diretamente ao fígado dos pacientes com hemofilia B. Uma cópia do gene do fator IX sem a mutação é encapsulado em vírus que entram especificamente nas células hepáticas, fazendo com que a pessoa passe a produzir o fator IX.
A genealogia ao lado representa uma família em que ocorre hemofilia B.
a) A mulher III.3 está grávida do homem III.4. Já se sabe que o bebê é um menino. Qual é a probabilidade de esse bebê nascer com hemofilia B?
b) Considere que o homem I.1 recebeu transplante de fígado antes de II.2 ter sido concebida e que ele não apresenta mais os sintomas da hemofilia B. Nesse caso, qual será a probabilidade de o filho menino do casal III.3 x III.4 nascer com hemofilia B? Justifique a sua resposta.
c) Explique como os vírus carregando uma cópia do gene do fator IX podem fazer com que a pessoa passe a produzir o fator IX.
Resolução:
a. Ao considerar que o alelo representa o cromossomo X com mutação associado à hemofilia B, tem-se:
- III.3, portadora do alelo, apresenta o genótipo ;
- III.4, não portador do alelo, apresenta o genótipo XY.
O cruzamento entre III.3 e III.4 resulta nos seguintes descendentes:
| X | Y | |
|
|
|
|
| X | XX (não afetada) |
XY (não afetado) |
Como já se sabe que o bebê é um menino ( ou XY), a probabilidade de ele nascer com hemofilia B é de 50%.
b. A probabilidade permanece de 50%, como no item anterior. O órgão transplantado no homem I.1 corrigiu os sintomas da hemofilia B, mas não alterou seu genoma. Assim, ele continuou sendo portador do alelo mutante, que foi transmitido a II.2; consequentemente, mantêm-se inalterados os genótipos no cruzamento entre III.3 () e III.4 (XY).
c. Quando o vírus infecta as células do paciente, ele libera seu material genético, que contém a cópia do gene do fator IX. Isso permite que as células hepáticas comecem a transcrever e traduzir o gene, sintetizando o fator IX e corrigindo a deficiência dessa proteína, o que melhora a coagulação sanguínea do paciente.
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