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Dissertativa 7 - Conhecimentos Específicos e Redação - Santa Casa 2026
Gabarito
O Teste do Pezinho é realizado nos primeiros dias de vida do bebê (entre as primeiras 48 horas e o 5º dia após o nascimento). A coleta de sangue, feita pelo calcanhar, pode detectar alguma doença genética ou congênita.
O exame é obrigatório no país e identifica seis patologias: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemias congênita e falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia suprarrenal congênita.
(www.iamspe.sp.gov.br. Adaptado.)
a) O que é uma doença congênita? Cite uma característica morfológica das hemácias de uma pessoa com a anemia falciforme.
b) Considere que a anemia falciforme e o hipotireoidismo congênito são doenças autossômicas monogênicas cujos genes apresentam segregação independente e são representados, respectivamente, pelas letras A e B. Suponha que um casal saudável tenha tido três filhos: o primeiro com anemia falciforme, o segundo com hipotireoidismo congênito e o terceiro saudável. Qual o genótipo do filho com anemia falciforme e sem hipotireoidismo congênito? Qual a probabilidade de o terceiro filho portar os alelos que determinam essas duas doenças?
Resolução:
a) Doença congênita é uma alteração estrutural ou funcional presente no nascimento, que ocorre durante o desenvolvimento fetal. Na anemia falciforme, as hemácias apresentam formato de foice (falciformes) ou meia-lua, alongadas e menos deformáveis.
b) Se o casal é saudável e um filho apresenta anemia falciforme, e outro filho, hipotireoidismo congênito, então o casal é duplo-heterozigoto (AaBb). O genótipo do filho com anemia falciforme e sem hipotireoidismo congênito é aaB_ (podendo ser aaBB ou aaBb).
A probabilidade de o terceiro filho, saudável (logo, não pode ser aabb), ser portador dos dois alelos recessivos, isto é, AaBb, é:
AaBb (pai) × AaBb (mãe) 
Probabilidade de o filho saudável ser Aa e Bb: .
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