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Questão 28 - 1ª Fase - Einstein 2025
Gabarito
A Síndrome de Berardinelli é uma doença genética autossômica recessiva rara que se caracteriza pela quase ausência de tecido adiposo no corpo. Em fevereiro de 2020, havia 38 casos de Síndrome de Berardinelli no Rio Grande do Norte. Esse número representava 69% do total de casos no país. Uma das explicações para a grande incidência da doença no estado está relacionada à consanguinidade. A prevalência de consanguinidade reconhecida em alguns municípios chegava a 33%. Um em cada três casamentos eram de pessoas que sabiam que eram parentes.
(https://g1.globo.com, 29.02.2020. Adaptado.)
A alta incidência da Síndrome de Berardinelli no estado do Rio Grande do Norte, relatada no excerto, deve-se
Alternativas
- A
às reduzidas taxas de recombinações gênicas entre os alelos relacionados a essa doença.
- B
ao aumento da frequência de cruzamentos entre indivíduos heterozigóticos aparentados.
- C
ao acúmulo de mutações nos indivíduos da mesma família portadores do alelo recessivo.
- D
à alta probabilidade do encontro de gametas portadores do cromossomo X.
- E
ao cruzamento entre indivíduos que apresentam genótipo homozigótico dominante.
Gabarito:B
De acordo com o enunciado, a doença em questão é monogênica, autossômica e recessiva. Por ser monogênica, não há recombinações gênicas nem acúmulo de mutações. Por ser autossômica, não há relação com o cromossomo X e, por ser recessiva, só afeta os indivíduos homozigotos recessivos. Além disso, como se trata de uma doença rara, existe maior chance de haver heterozigotos entre os membros de uma mesma família. Caso tais indivíduos procriem, seu cruzamento tem de chance de produzir um descendente doente.
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