Dissertativa 3 - Conhecimentos Específicos e Redação - Santa Casa 2027

     A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética irreversível causada pela perda de função das duas cópias (materna e paterna) do gene SMN1, localizado no cromossomo 5. Esse gene codifica a proteína SMN, que promove a sobrevivência dos neurônios motores. Sem ela, esses neurônios degeneram e deixam de transmitir os comandos do cérebro aos músculos. Como consequência, ocorre perda progressiva do tônus e da força muscular, e a criança apresenta dificuldades para manter o corpo ereto, sentar-se, segurar objetos, engolir e respirar. Um dos tratamentos aprovados para AME é a terapia gênica, na qual um vírus modificado em laboratório transporta às células da medula espinhal uma cópia funcional do SMN1. Em um teste com 126 participantes de 14 países, entre eles o Brasil, a terapia melhorou significativamente a capacidade de crianças e adolescentes de manter a postura e realizar alguns movimentos.

(https://revistapesquisa.fapesp.br, 03.02.2026. Adaptado.)

1. Qual deve ser o genótipo dos pais de uma criança com AME, considerando que essa doença é autossômica recessiva? Em quantas moléculas de DNA o gene SMN1 é encontrado em uma célula somática na fase G1 de uma pessoa homozigótica dominante?
2. Como é denominada a unidade funcional contrátil presente no interior de uma fibra muscular esquelética? Como a técnica do DNA recombinante é utilizada na terapia gênica para o tratamento da AME?